O objetivo do Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro) é aumentar o conhecimento sobre essas patologias, possibilitando mudanças na vida de milhões de pessoas, suas famílias e cuidadores.
A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre os tratamentos dessas doenças.
A missão é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Cerca de 80% das doenças raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Na definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e causam impacto importante na qualidade de vida. É fundamental fomentar e discutir as necessidades e os obstáculos enfrentados por pessoas que lidam com essas condições.
Mais de 200 doenças classificadas como raras
Na Endocrinologia, existem mais de 200 doenças classificadas como raras. A mais conhecida é o hipotiroidismo congênito, detectado pelo Teste do Pezinho logo após o nascimento.
Outras doenças raras:
Acromegalia,
Adrenoleucodistrofia,
Doença de Addison,
Doença de Cushing,
Hiperplasia adrenal congênita,
Hipopituitarismo,
Neoplasias endócrinas múltiplas
Osteogênese imperfeita.
Pseudohipoparatiroidismo,
A doença é rara, mas o diagnóstico não pode ser raro. Campanhas de conscientização e orientação ajudam nesse processo. O acesso ao tratamento e terapia adequada ainda são dificuldades enfrentadas pelos pacientes.
Por isso, a SBEM alerta para a importância da discussão e a implementação de políticas de saúde para essas doenças.
Hipotireoidismo Congênito
Uma das doenças raras mais conhecidas na Endocrinologia é o hipotireoidismo congênito, que pode ser detectado e tratado se diagnosticado a tempo. O Teste do Pezinho – se feito no período adequado, entre 48h e o quinto dia após o nascimento – faz o diagnóstico precoce, permitindo o início do tratamento para controlar os efeitos da doença. Através do teste do pezinho é possível também fazer o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, dentre outras doenças raras. O exame é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos
Atualmente, existem 36 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com a Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.
Segundo o Ministério da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação; reduzir a incapacidade causada por essas doenças; e contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
